104D38

在胎38週、体重3,250gで出生した生後7日の新生児である。妊娠中羊水過多がみられてることから胎児期に問題があったと推察する。Apgarスコア1点（1分）、3点（5分）と新生児仮死である。出生直後から人工換気を必要としており新生児期からの呼吸障害がある。筋緊張は著明に低下し、腱反射は軽度減弱していることから先天性筋強直性ジストロフィーが最も考えられる。
ａ　Leigh脳症は乳児期に発症するミトコンドリア病であり、羊水過多の既往もまれ。
ｂ　Down症候群では新生児期からの高度な呼吸障害はきたさない。
ｃ　Werdnig-Hoffmann病では腱反射は消失する。
ｄ　正しい。上記の通り。
ｅ　Duchenne型進行性筋ジストロフィーは幼児期より生じる筋力低下によって気づかれる。