104A45

8か月の乳児。発達の遅れを主訴に来院した。4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。身長64.1cm(-2.3SD)、体重6.9kg(-2.2SD)。顔貌に異常を認めない。腹部は膨隆し、右肋骨弓下に肝を5cm、左肋骨弓下に脾を7cm触知する。
診断に有用なのはどれか。
脳波
筋電図
骨髄像
腹部CT
血中乳酸値

解答: c

104A45の解説

8か月の乳児の発達の遅れ。寝返りとお座りが8か月で不能なのは確かに遅れている。低身長、低体重、著明な肝脾腫を認めており、何かしらの代謝性疾患の存在を考える。専門家に言わせるとこの情報だけからGaucher病を疑えるらしいが、これは激難。医師国家試験の出題として適正とは思えない。当然ながら採点除外問題となった。
a~e 骨髄像にてGaucher細胞がみられる。ゆえにcが正しい。が、正直できなくてよいと思う。本番での正答率も極めて低く、まったく合否に影響しない。

正答率:39%

テーマ:Gaucher病

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