102G41

1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(-1.5SD)、体重7.1kg(-2.0SD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見:赤血球370万、Hb 9.8g/dL、Ht 30%、白血球13,000(桿状核好中球5%、分葉核好中球30%、好酸球10%、単球2%、リンパ球53%)、血小板2.1万。血液生化学所見:IgG 1,260mg/dL(基準460~1,220)、IgA 200mg/dL(基準16~128)、IgM 10mg/dL(基準57~260)。CRP 2.1mg/dL。
この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ
Duchenne型進行性筋ジストロフィー
Huntington病
結節性硬化症
血友病A
フェニルケトン尿症

解答: a,d

102G41の解説

生後6か月ころから湿疹を認めている1歳の男児である。しばしば膿痂疹を形成しており、易感染性が疑われる。血液所見では血小板減少、IgA高値、IgM低値をみとめており、Wiskott-Aldrich 症候群の診断となる。本症はX連鎖劣性遺伝である。
a・d 正しい。ともにX連鎖劣性遺伝の遺伝形式をとる。
b・c ともに常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる。
e フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。

正答率:78%

テーマ:Wiskott-Aldrich症候群の遺伝形式

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