102A43

10年前より両側難聴となり昨年から補聴器使用の若年男性である。時々、浮動性めまいを自覚しており、内耳障害を示唆する。オージオグラムでは両側性に高音域での聴力低下があり、気骨導差がないことから両側性感音難聴と分かる。家族性腎炎の診断で7歳から透析を受けていることから、耳症状と腎症状をみる疾患としてAlport症候群の診断となる。
ａ　正しい。Alport症候群は男性では進行が早く、予後が悪い（30歳代までには末期腎不全となる）ことも本症例に合致する。
ｂ　Bartter症候群はヘンレ上行脚から NaCl が再吸収できず、RA 系が亢進し、続発性アルドステロン症を呈する病態であるが、透析が必要なほど末期腎不全になることはなく、難聴も説明がつかない。
ｃ　Goodpasture症候群では主に、肺症状と腎症状がみられる。
ｄ　Treacher Collins症候群は顔面部の形成不全を呈する遺伝性疾患であるが、腎症状はない。
ｅ　von Recklinghausen病に特徴的なcafé au lait斑の所見がなく、考えにくい。