100B5

羊水染色体検査結果の写真を別に示す。
正しいのはどれか。
巨大児が多い。
羊水過少が多い。
児は猫のように泣く。
表現型は女児である。
生後6か月の生存率は低い。

解答: e

100B5の解説

羊水染色体検査結果の写真より18番染色体が3本であることから Edwards 症候群の診断となる。
a 低出生体重児が多い。
b 羊水過多が多い。
c 猫のように泣くのは猫泣き症候群であり、本例では5番染色体に異常はない。
d XY型であり、表現型は男児である。
e 正しい。心奇形に伴う心不全や呼吸不全が原因で大半は1年以内に死亡する。

正答率:84%

テーマ:Edwards症候群〈18トリソミー〉について

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