究極MAP Fabry病
究極MAP 内分泌代謝② ライソゾーム病に掲載のFabry病についてです。
文中、αグルコシダーゼ↓となっておりますが、α-ガラクトシダーゼ活性の低下の間違いではないでしょうか？
https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_091/
昨年ちらっと出ただけなので、詳細まで聞かれることはないと思って（願って）いるのですが、ご確認いただければ幸いです。
回答7件
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たしかに Fabry病は水0119さんのおっしゃるようにXR遺伝形式で、白血球中のα-ガラクトシダーゼA活性低下、が特徴の疾患ですね。酵素補充療法が適応となる疾患の１つとしても押さえておくべきと思います。
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うちの大学の卒試に2問/年ほど出てました。
症状の細かいところを聞いてきたり、igg4 関連疾患と絡めて出してきてましたよ。
国家試験ではまだチラッとしか出てないんでそこまで必要か分からないですけどね。
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該当箇所、再度視聴してみましたが、「αグルコシダーゼが低下する」と言っているようです。
厳密な議論をすると「活性が」と言わなくてはいけなかったかもですが、そこは意を汲んで寛大な心でお許しください。
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みなさま、ご返信ありがとうございます。
書き方が悪かったので大変申し訳ないのですが、
αグルコシダーゼ活性低下→ポンペ病（https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_097/）
αガラクトシダーゼ活性低下→Fabry病（https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_091/）というように理解していたのですが、いかがでしょうか？（低下している酵素が異なります）
うちの大学もこの辺が好きな先生がいらっしゃるので、やたら引っ掛けられたせいで、気にしすぎなのかもしれませんが・・・
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Pompe病の事すっかり忘れてしまってました勉強になりましたありがとうございます。
名前厄介ですねぇ。
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Oh, 酵素名自体が間違っているのか。そりゃあかん。
訂正＆動画自体の差し替えをします。
ありがとうございました＆最初に報告いただいたときに意図を理解できず申し訳ない！-
こちらこそ、一発で伝えられず、かえってお手間を取らせて申し訳なかったです。
動画も確認させていただきました。迅速に対応していただき、ありがとうございます！Addendumも楽しみにしております
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