117B13

病歴聴取で、家族内に同じ疾患の患者が存在することが、診断に最も有用な疾患はどれか。
心房細動
肥大型心筋症
冠攣縮性狭心症
大動脈弁狭窄症
心サルコイドーシス

解答: b

117B13の解説

【プロセス】
家族性の疾患を選ぶ、知識問題である。

【選択肢考察】
a 心房細動は加齢や弁膜症を背景として発症しやすい。
b 正しい。肥大型心筋症〈HCM〉はサルコメア蛋白の遺伝子異常などが原因となる、常染色体優性遺伝〈AD〉する病態である。
c 冠攣縮性狭心症は過換気や疲労、寒冷、喫煙、飲酒が原因となる。医療機関ではアセチルコリン負荷試験によっても誘発される。
d 大動脈弁狭窄症は加齢に伴ってみられるものが多い。ほか、大動脈二尖弁(先天奇形)やリウマチ熱も原因となるが、遺伝性ではない。
e 心サルコイドーシスは極稀に遺伝性があるが、ほとんどは孤発性である。「診断に最も有用」という設問である以上、他の選択肢に正答をゆずる。

正答率:97%

テーマ:家族歴が診断に有用な疾患

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