112A1

高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。

Gaucher病
von Gierke病
Hurler症候群
メープルシロップ尿症
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

解答: e

112A1の解説

a 糖脂質代謝異常である。高アンモニア血症はみない。
b グリコーゲン代謝異常である。高アンモニア血症はみない。
c ムコ多糖代謝異常である。高アンモニア血症はみない。
d アミノ酸代謝異常である。高アンモニア血症はみない。
e 正しい。オルニチン回路の代謝障害により、アンモニアを窒素に変換できなくなる。これにより高アンモニア血症を呈する。

正答率:39%

テーマ:高アンモニア血症をきたす疾患

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