106E9

ある検査に用いる検体の写真を次に示す。
この検査の対象疾患に含まれるのはどれか。
Rh不適合
帽状腱膜下血腫
ビタミンK欠乏症
ホモシスチン尿症
特発性血小板減少性紫斑病〈ITP〉

解答: d

106E9の解説

新生児マススクリーニングに用いる血液乾燥濾紙が提示されている。
a 溶血所見やCoombsテストにて診断する。
b 頭部CTなど画像検査にて診断する。
c PT, APTT, PIVKA-IIなどの測定で診断する。
d 正しい。このほか、フェニルケトン尿症・メープルシロップ尿症・ガラクトース血症・クレチン症・先天性副腎過形成をスクリーニングできる。近年、タンデムマス法の導入によりさらに多くの疾患がスクリーニングできるようになった。
e 骨髄生検やPAIgG(抗血小板抗体)の検出にて診断する。

テーマ:新生児マススクリーニング

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