106E44

2歳の男児。遺伝性疾患を疑われている。両親は健康で、近親婚ではない。母方叔父と母方叔母の長男とに同様の症状を認める。母方の祖父母に症状を認めない。
最も考えられる遺伝形式はどれか。
常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝
X連鎖優性遺伝
X連鎖劣性遺伝
Y連鎖遺伝

解答: d

106E44の解説

遺伝形式の問題では冷静に家系図を書くと混乱しない。両親は健康で近親婚ではないことからは、優性遺伝を否定できる。母方の男系に症状を認め、母方の祖父は発症していないことからX連鎖劣性遺伝である。
a 両親も発症しているはずである。
b 近親婚であれば考慮する。
c X 染色体優性遺伝〈XD〉する疾患はAlport症候群と色素失調症とがあるが、両親のどちらかが発症しているはずである。
d 正しい。上記の通り。
e Y連鎖遺伝であれば父親と母方の祖父も発症しているはずである。

正答率:88%

テーマ:X染色体劣性遺伝〈XR〉の診断

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