103B61

ａ　Marfan症候群は遺伝子異常による病態であり、染色体検査は診断や治療方針決定に無効。
ｂ　Marfann症候群は脳疾患や頭部奇形を合併することは少なく、頭部MRIは有用でない。
ｃ　正しい。Marfan症候群は水晶体亜脱臼などの眼科疾患を合併しやすく、検査は有用である。
ｄ　正しい。Marfan症候群は大動脈弁輪拡張症、大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁逸脱症などの先天性心疾患を合併しやすく、本例では心音異常をみとめているため、心エコー検査による鑑別は有用である。
ｅ　手根骨エックス線撮影は骨年齢測定や変形などに対して行う検査である。