101E29

ａ　46,XY,5p-は猫泣き症候群の核型であり、「甲高い子猫のような泣（鳴）き声」の症状もなく、臨床像も異なる。
ｂ　47,XY,+13はPatau 症候群の核型であり、虹彩欠損などの所見もなく考えにくい。
ｃ　47,XY,+18はEdwards 症候群の核型であり、低出生体重児の分娩経過もなく否定的である。
ｄ　正しい。Down症候群は21trisomyであり、核型は47,XY,+21である。
ｅ　47,XXYは Klinefelter 症候群の核型であり、思春期以降の高身長などによって気づかれることが多く、臨床像が異なる。