解決済 108E26 12.小児科

mido

lyon現象はXRでも見られるのではないか。

XR遺伝の際に保因者となった女性でもlyon現象が起きたらmosaicを呈するように思えるのですが、どなたかご教授願います。
X"X（X"が病因染色体）⇨X"（発現）
X"X（X"が病因染色体）⇨X（発現しない）

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2021-06-14 17:21

回答2件

• 

  T.Karasawa

  すみません、寝不足で質問を読み違えておりました。

  X連鎖劣性遺伝の保因者の女性でもモザイクの偏り方によっては症状を示すことはあります。
  例えば、XR疾患で有名なDMD(デュシェンヌ型筋ジストロフィー)、BMD(ベッカー型筋ジストロフィー)は、Lyon現象により女性でも発症することがあります。
  女性で発症したDMDが110I74で扱われています。
  血友病でも同様の事例があるそうです。
  https://pathologycenter.jp/muscle/chapter6-1-1.html
  https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/056060407.pdf
  http://www.wfh-japanese.org/wp-content/uploads/2016/03/B01_Carriers-and-Women-with-Hemophilia-1.pdf
  ただし、一般的にXR疾患では、女性はLyon現象でXaとXAの遺伝子を両方持つので、バランス的に発症しにくい、もしくは症状を少し呈していても発症とまでは判断されない、程度の解釈で良いのではと思います。

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  Lyon現象の疾患(XD)を有する患者が誕生した場合、以下の4通りが考えられる。

  ●モザイク患者の場合
  ①親：非保因者→患者：発症
  ※子(患者)が受精卵から分裂していく際、分裂途中で突然変異を生じた
  ②親：保因者で発症済み→患者：発症

  ●モザイクじゃない患者の場合
  ③親：生殖細胞にだけ保因しており、発症していない→患者：発症
  ※親が受精卵から分裂していく際、生殖細胞が出来る時期に丁度突然変異した
  そのため親は発症こそしていないが、保因者になっている
  ④親：非保因者→患者：発症
  ※子(患者)が分裂前の受精卵の時点で突然変異を生じてしまった

  参考
  https://www.tufu.or.jp/horizon/2015/1192
  http://www.dmd-guide.org/ja/diagnosis/why-genetic-confirmation-is-important/
  http://grj.umin.jp/grj/IP.htm

• 

  mido

  ある程度の解釈で良いのですね。ご回答ありがとうございます。

• 問題参照 108E26

  Mendel遺伝様式に従う母斑症で、男児は胎児期に死亡するが、女児ではLyon現象のため、健常部と病変部が混在するmosaicを呈する遺伝形式はどれか。
  • ａ 常染色体優性遺伝
  • ｂ 常染色体劣性遺伝
  • ｃ X連鎖優性遺伝
  • ｄ X連鎖劣性遺伝
  • ｅ Y連鎖遺伝

• 関連トピック

  • Lyon現象とX染色体遺伝