105I50

14歳の女子。低身長と初経の遅れとを主訴に母親に伴われて来院した。身長140cm、体重45kg。第二次性徴はみられず、翼状頸と外反肘とを認める。
この疾患で正しいのはどれか。
子宮は存在しない。
多嚢胞状の卵巣である。
血中FSHは高値を示す。
染色体数は47本である。
先天性心疾患の合併頻度が高い。

解答: c

105I50の解説

低身長と初経の遅れのある14歳の女子である。第二次性徴はみられず、翼状頸と外反肘とを認めることからTurner症候群を考える。
a・b 卵巣性の無月経はあるが、子宮は存在し、卵巣は正常構造である。
c 正しい。血中のエストロゲンが 低値となり、フィードバックにより LH と FSHは高値を示す。
d Turner 症候群は45,XOの遺伝子異常である。
e 大動脈縮窄を合併することはあるが、頻度は低い。

正答率:85%

テーマ:Turner症候群について

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