104I75

生後0日の新生児。外性器の異常があり診察を依頼された。外性器は女性型であるが、陰核が肥大し、尿道と腟とが共通の瘻孔を形成している。鼠径部に腫瘤を触知しない。
確定診断に有用な血液検査項目はどれか。
アルドステロン
テストステロン
プロゲステロン
ヒト絨毛性ゴナドトロピン
17α-ヒドロキシプロゲステロン

解答: e

104I75の解説

外性器の異常がある生後0日の新生児である。陰核が肥大し男性化徴候をみとめ、性別不明な外性器、 尿路奇形をみとめることから 21-OHlase 欠損症を考える。
a 21-OHlase 欠損症ではアルドステロンの低下を認めるが特異的ではなく、確定診断とはならない。
b・c 21-OHlase 欠損症ではテストステロンやプロゲステロンの上昇を認めるが特異的ではなく、確定診断とはならない。 
d ヒト絨毛性ゴナドトロピンは男性化徴候とは関係がない。
e 正しい。21-OHlase 欠損症では副腎皮質におけるホルモン(アルドステロンやコルチゾール)が産生できなくなり、使われなくなった 17α-ヒドロキシプロゲステロンの高値を認める。

正答率:83%

テーマ:先天性副腎皮質過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の血液検査項目

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