103E57

17歳の女子。初経がみられないため母親に伴われて来院した。身長140 cm、体重38 kg。体温36.1 ℃。脈拍76/分、整。血圧110/78 mmHg。乳房の発達は不良で、外陰部は小児様で陰毛の発育も乏しい。染色体検査では、45, XO/46, XXのモザイクであった。
この患者にみられるのはどれか。2つ選べ
円形顔貌
低耳介
翼状頸
外反肘
単一横走手掌線

解答: c,d

103E57の解説

初経がみられない17歳の女子である。身長140 cmと低身長、乳房・陰毛発達不良、染色体検査にて45, XO/46, XXのモザイクであったことから、Turner症候群の診断となる。
a 円形顔貌は猫鳴き症候群〈5 番短腕欠損〉にみられる。
b・e 低耳介や単一横走手掌線はDown症候群にみられる。
c・d 正しい。Turner症候群では翼状頸や外反肘を呈する。

正答率:95%

テーマ:Turner症候群の身体所見

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