102I12

常染色体優性遺伝多発性嚢胞腎症に合併するのはどれか。2つ選べ
高血圧
肝硬変
脳動脈瘤
腎細胞癌
褐色細胞腫

解答: a,c

102I12の解説

多発性嚢胞腎症はPKD1もしくは2の遺伝子異常で生じる疾患である。PKD蛋白は、液体の流れを感知しその管を構成する細胞が管状に正しく配列するよう働いている。よって、血管や尿細管、胆管などに異常をきたすと言われている。
a 正しい。嚢胞性病変では肝嚢胞や脳脊髄嚢胞が生じると言われているが、嚢胞以外の病変では血管の異常として高血圧が表れてくることが多い。
b 肝硬変とは、慢性炎症によって肝細胞がダメージを受けた結果線維化した状態をいう。多発性嚢胞腎症では肝嚢胞を合併しやすいが肝硬変にはならない。
c 正しい。脳血管が嚢胞状に膨らむようなイメージ。
d・e いずれも関連性は薄い。

正答率:78%

テーマ:常染色体優性遺伝多発性嚢胞腎症〈ADPKD〉の合併症

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