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けいれん発作をおこした4歳の女児である。身長94.0cm（－2.5SD）、体重12.0kg（－2.0SD）と成長の遅れがあり、多毛がみられている。血糖130mg/dl、アンモニア40μg/dl、乳酸82mg/dl、ピルビン酸4.0mg/dlと高値であり、頭部単純MRIのT2強調像にて後頭葉の脳梗塞を認めていることから、ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）の診断となる。
ａ　正しい。上記の通り。
ｂ　もやもや病では頭部MRIにてWillis 動脈輪を構成する動脈に側副血行が形成さるはずであり、本例とは臨床像も異なる。
ｃ　多発性硬化症は症状の時間的、空間的多発が特徴であり、頭部 MRI にてみられる多発性の高信号域もなく、否定的。
ｄ　皮膚症状に乏しく、精神発達遅滞もないため、結節性硬化症ではない。
ｅ　感冒症状もなく、頭部MRIのT2 強調像にて白質部分の散在性高信号病変もみとめないことから急性散在性脳脊髄炎は考えにくい。