110I40

Wilson病について正しいのはどれか。3つ選べ
大脳基底核に銅が沈着する。
常染色体優性遺伝疾患である。
セルロプラスミンは増加する。
キレート薬が治療に用いられる。
肝臓からの銅排泄障害が原因である。

解答: a,d,e

110I40の解説

a 正しい。銅代謝異常により、全身臓器に銅が沈着する。大脳基底核に沈着することにより錐体外路症状などがみられる。
b 常染色体劣性遺伝〈AR〉の形態をとる。
c 血性銅の低下により、担体として単独で存在できないセルロプラスミンは分解され、低下する。
d 正しい。銅のキレート薬(D-ペニシラミンなど)が治療に有効。
e 正しい。肝から胆道中に銅が排泄できず、血中へ流出する。

正答率:84%

テーマ:Wilson病について

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