110G55

65歳の男性。腹部膨満感と倦怠感とを主訴に来院した。3か月前から腹部膨満感と倦怠感とを自覚するようになり徐々に増強してきたため受診した。眼瞼結膜は貧血様である。右季肋下に肝を3cm、左季肋下に脾を10cm触知する。血液所見:赤血球340万、Hb 10.2g/dL、Ht 33%、白血球8,700(骨髄球3%、後骨髄球5%、好中球59%、好酸球4%、好塩基球2%、単球8%、リンパ球19%、赤芽球3個/100白血球)、血小板35万。血液生化学所見:総蛋白6.8g/dL、アルブミン3.8g/dL、総ビリルビン1.2mg/dL、AST 36U/L、ALT 24U/L、LD 587U/L(基準176〜353)、尿素窒素22mg/dL、クレアチニン1.1mg/dL。骨髄穿刺ではdry tapで骨髄液を採取できなかった。
診断のために次に行うべき検査はどれか。
骨髄生検
骨髄MRI
腹部超音波検査
JAK2遺伝子検査
骨シンチグラフイ

解答: a

110G55の解説

巨大脾腫、leuko-erythroblastosis〈白赤芽球症〉、dry tap、といったキーワード満載であり骨髄線維症〈MF〉を考える。
a 正しい。骨髄の線維化を証明することが診断へとつながる。
b MRIで詳細な骨髄像まで評価することは現代の医療技術では困難。
c 肝脾腫を評価することはできるが、MFの診断にはつながらない。
d JAK2遺伝子変異をみる疾患としては他にも真性赤血球増加症〈PV〉や本態性血小板血症〈ET〉があり、これのみでMFの診断とはならない。108I32では「JAK2遺伝子変異も確定診断に有用」と出題されており、この問題を対策しすぎると本選択肢を選んでしまうかもしれない。近年はこのような練りの甘い過去問を自戒の念を込めて改作してくるパターンの問題も多く、一歩踏み込んだ過去問対策が必要となる。
e 悪性腫瘍の骨転移の評価等に有効。

正答率:51%

テーマ:原発性骨髄線維症〈PMF〉の検査

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