109I64

Menkes病を知っていたか否か、が勝負の分かれ目であろう。以下の基本事項をまず確認されたい。
　　　＊　　＊　　＊
Menkes病
【原因】ATP-7A遺伝子欠損
【病態】細胞内の銅輸送が障害され、腸管からの銅吸収が低下する。
【症候】体重増加不良、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、kinky hair（ちぢれ毛）
　　　　※母体由来の銅が欠乏しだす生後数か月から症状出現。
【検査】血清銅低下、血清セルロプラスミン低下、尿中銅排泄低下
【治療】銅の皮下注射（対症療法）
【合併】易感染性（尿路感染・呼吸器感染）、血管蛇行による血管壁脆弱（→硬膜下出血・膀胱出血）、骨粗鬆症（→骨折）
　　　＊　　＊　　＊

a・d　Wilson病でみる。Wilson病でも血清セルロプラスミン値が低値となるが、筋力低下や感染症の反復などはみない。また、Wilson病は3歳以降に発症する。
b　グルタル酸血症1型でみる。グルタル酸血症1型でも筋力低下をみるも、その他に錐体外路症状などが出現する。
c　正しい。Menkes病にてkinky hair（ちぢれ毛）をみる。
e　Tay-Sachs病やNiemann-Pick病、網膜中心動脈閉塞症でみられる眼底所見である。