109I63

3歳ころから歩容異常と立ち上がり困難があり、すでに筋ジストロフィーの診断はついている。問題はどのタイプのジストロフィーか、ということである。画像にてジストロフィンのエクソン欠失があり、Duchenne型筋ジストロフィーの診断となる。
a　常染色体優性遺伝〈AD〉。本症例では近位筋優位に低下があるが、筋強直性ジストロフィーでは遠位筋優位の低下をみる。
b　遺伝形式はまちまち。本文のみからでは否定出来ない。画像より除外される。
c　正しい。上記の通り。X染色体劣性遺伝〈XR〉する。
d　常染色体劣性遺伝〈AR〉。福山型先天性筋ジストロフィーでは高度の知能障害をみる。
e　常染色体優性遺伝〈AD〉。「頭部の筋は正常」とあり、否定的。また、進行するまで下肢に病状は及ばない。