108E26

108e(26)

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  1. 111回受験予定のものです。
    110回I74を解いて、LYON現象は伴劣、伴優の両方で起こる可能性があり、また、duchenne型筋ジストロフィーでは女性でも症状がでることもある、と学びました。
    この知識を持ってこの問題を解くと、c.もしくはdで解答を悩んでしまいます。
    この問題を解くには、色素失調症を本文から読み取り、解答するしかないのでしょうか。
    もしよろしければご回答のほどよろしくお願いいたします。

  2. まず本文からduchenneであることは読み取れません。加えて男児は胎児に死亡、女児はLyon現象によってmosaicを呈する。これからX優と読み取れると思うのですがどうでしょうか?

  3. ↑2:色素失調症と分かるのがベターですが、108回当時のほとんどの受験生の頭に「色素失調症」という概念はありませんでした(102A36で出題はあるものの、ここまで対策できていた学生はなかなか……)。
    XR疾患で胎生期に死亡するほど激烈なものは国試ガイドラインの範疇ではありませんから、XDという回答には至って欲しい、という出題者の意図を感じます。
    ↑1:おっしゃるとおりです。

  4. 初めまして。
    XDの原因遺伝子をX’として
    健常部と病変部が混在するモザイク を持つこの問いの女児(XX’)は発症するのですか?それとも保因者なのですか?(Lyon現象によりXとX’のどちらが不活化されたのですか?)
    私はLyon現象でどちらかが不活化されれば、0か100かになり混在しないのでは?と考えてしまいます。

  5. 学生です。解説のdの部分

    d 女児では原則として発症しない。また、男児も致死的とはならない。

    が理解できません。
    Lyon現象を認めるならば
    XRであってもmosaicとなり得、
    軽〜重症の違いはあれど
    発症するのではないでしょうか。
    また、XRであれXDであれ男児では
    必ず発症すると考えます。
    XRなら男児で致死的とならない
    の記述の根拠もあわせて
    ご教授頂ければ幸いです。

    1. 追記で失礼致します。
      ”発症”の定義の問題なのでしょうか。
      極論を申し上げるならば
      XRの保因者XX個体にて、
      全細胞のうち90%の
      正常遺伝子がLyon現象で
      不活化されたならば
      保因者ではなく発症者
      ということに
      なるのでしょうか。
      ”発症”者なのか保因者なのかは
      臨床的に決定するのではなく
      遺伝的に決定するのならば
      本問はcで納得なのですが…

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