107D21

生後8時間の新生児。妊娠34週で切迫早産のため入院後直ちに経腟分娩となった。出生体重1,850gで顎が小さい。手指と足底とに特徴的な異常を認める。手指と足の写真(A、B)を別に示す。
この児で予想される染色体核型はどれか。
45,X
46,XX
47,XXY
47,XY,+18
47,XY,+21

解答: d

107D21の解説

妊娠34週で出生体重1,850gは少ないため、胎児発育不全〈FGR〉が考えられる。小顎・画像Aでみられる手指の重なり・画像Bでみられる船足底〈揺り椅子状足底〉から18 trisomy〈Edwards症候群〉が考えやすい。
a Turner症候群である。
b 正常女性である。
c Klinefelter症候群である。
d 正しい。18 trisomyである。
e 21 trisomy〈Down症候群〉である。

正答率:86%

テーマ:Edwards症候群〈18トリソミー〉の染色体核型

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