105E50

5歳の男児。出生時からある色素斑を心配した母親に伴われて来院した。体幹と四肢とに多数の褐色斑を認める。母親を診察したところ同様の褐色斑があり、母指頭大までの軟らかい皮膚腫瘤を多数認める。亡くなった母方の祖父にも同様の褐色斑と腫瘤とがあったという。
この患者の家系図と考えられるのはどれか。

解答: d

105E50の解説

出生時から色素斑のある5歳の男児である。母にも同様の褐色斑があることから遺伝性疾患を考える。亡くなった母方の祖父にも同様の褐色斑と腫瘤とがあったことから常染色体優性遺伝である。体幹と四肢とに認める多数の褐色斑はカフェオレ斑であり、母指頭大までの軟らかい皮膚腫瘤は神経線維腫と考えられ、von Recklinghausen病の診断となる。
a 父が罹患してしまっている。
b・c 母が罹患していない。
d 正しい。すべての情報を正しく記載している家系図である。
e 亡くなった母方の祖父が罹患していない。

正答率:97%

テーマ:合致する家系図

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