104D37

18歳の女子。初経がみられないことを主訴に来院した。においを感じにくいとの訴えがある。既往歴に特記すべきことはない。身長165cm、体重50kg。二次性徴の発来を認めない。内診で異常を認めない。血液生化学所見:LH 0.2mIU/mL(基準1.8~7.6)、FSH 0.8mIU/mL(基準5.2~14.4)、エストラジオール20pg/mL以下(基準25~75)、テストステロン10ng/dL(基準30~90)。
考えられるのはどれか。
Asherman症候群
Kallmann症候群
Klinefelter症候群
Rokitansky-Küster-Hauser症候群
Turner症候群

解答: b

104D37の解説

原発性無月経、嗅覚障害、中枢性の性腺機能低下、などよりKallmann症候群を考える。
a 子宮内操作等の既往があった際に考える。
b 正しい。上記の通り。
c 表現型は男性である。
d 腟欠損を呈する病態であり、ホルモンは正常。
e 染色体異常による性腺機能低下はみるも、末梢性の病態である。

正答率:96%

テーマ:Kallmann症候群の診断

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