102E53

32歳の男性。会社の健康診断で血清脂質異常を指摘されて来院した。父は40歳で突然死した。姉に高コレステロール血症がある。身長170cm、体重61kg。右上眼瞼内側に黄色い皮腫を認める。健康診断時の血清総コレステロール320mg/dL、トリグリセライド120mg/dL。
この疾患にみられるのはどれか。2つ選べ
白内障の合併
I型脂質異常症
常染色体優性遺伝
HDLレセプター欠損
虚血性心疾患の合併

解答: c,e

102E53の解説

家族歴があり、眼瞼黄色腫もみられている。血清総コレステロールが高値、トリグリセライドが基準値内であることからIIa型の脂質異常症が考えやすい。
この疾患にみられるのはどれか。2つ選べ。
a 白内障と脂質異常症とは関係がない。
b I型ではなく、IIa型が疑われる。
c 正しい。IIa型は常染色体優性遺伝である。
d HDLではなく、LDLレセプターが欠損する。
e 正しい。一般に脂質異常症は虚血性心疾患のリスクとなる。

正答率:72%

テーマ:家族性高コレステロール血症の病態

フォーラムへ投稿

関連トピック

なし