101B59

核型46,XX、正常卵巣を有する性分化異常症はどれか。
Turner症候群
副腎性器症候群
Klinefelter症候群
アンドロゲン不応症
混合型性腺形成不全症

解答: b

101B59の解説

a Turner症候群は45,XOの核型である。
b 正しい。先天性副腎皮質過形成〈副腎性器症候群〉は副腎皮質におけるホルモン産生時に必要な諸酵素の欠損症であり、染色体の異常を伴わず、卵巣も正常である。
c Klinefelter 症候群は47,XXY(最多)や48,XXXY などの核型をとる。
d アンドロゲン不応症〈精巣性女性化症候群〉は男性ホルモン受容体の先天性欠損症であり、核型は46,XYで性器は男性型である。
e 混合型性腺形成不全は45,XOや46,XY(モザイク)などの核型をとる。

正答率:60%

テーマ:核型46,XXで正常卵巣を有する性分化異常症

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